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Mi historia

Hola, soy Emma, tengo 7 meses, y vengo a contar mi historia.

Mi mamá se llama Natali, y mi papá se llama Enzo, gracias a Dios los elegí como papas, porque ellos son los responsables de conseguir la medicación que estoy necesitando para curarme, por eso comenzamos esta campaña.

Después de esperar un mes el diagnóstico de AME (atrofia muscular espinal) di positivo, y soy del tipo 1.

Es una enfermedad genética neuromuscular muy rara y muy grave que no me permite moverme, ni respirar adecuadamente.

Necesitamos de tu ayuda para mi mejoría.

Hace poco se abrió una esperanza «Zolgensma» el medicamento más caro del mundo, 2.1 millones de dólares. Necesitamos tu ayuda el aporte de todos, para conseguir este medicamento. Estamos contratiempo, ya que el tratamiento solo será efectivo si se aplica antes de los 2 años.

Ayudame a que pueda seguir jugando.

Conoce más sobre Emmita y la Atrofia Muscular Espinal (AME)

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular (es cuando los músculos se reducen por falta de uso). Se traduce en que progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar.

Hay cuatro tipos de AME y todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños a llevar una vida mejor.

¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios, llamados neuronas motoras, se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño sólo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos.

¿Por qué Zolgensma?

El cuerpo humano está compuesto por una miríada de células y genes que nos hacen quienes somos. La AME es causada por una mutación en el gen SMN1, y esta mutación es la razón por la cual tenemos esta terrible enfermedad. Todos tienen una copia del gen SMN1, y se conoce como el gen SMN2. Este gen SMN2 produce el mismo tipo de proteína que produce el gen SMN1, solo en cantidades más bajas.

ZOLGENSMA, si bien es el segundo y nuevo tratamiento aprobado por la FDA para la AME, es la primera terapia génica de este tipo. En lugar de trabajar en el gen SMN2, como Spinraza, ZOLGENSMA reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Aunque Spinraza repara el gen SMN2, el gen SMN2 todavía produce menos proteína funcional que el gen SMN1. Dado que ZOLGENSMA reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso, esto proporciona a los pacientes una proteína SMN completamente funcional.

Al ver realidades de niños con ambos tratamientos nos señalan que zolgensma les cambio la vida, lograron muchos más hitos y esperanza de vida.

Emmita necesita el medicamento más caro del mundo.

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